El síndrome X-frágil es un trastorno genético hereditario.

 

Afecta a uno de cada 4000 varones y a una de cada 6000 mujeres. Conlleva una serie de síntomas o alteraciones, entre ellas la discapacidad intelectual. Aún así, en recién nacidos no se da ningún síntoma que nos haga sospechar del trastorno. Sino que es más adelante, a medida que el niño avance en su desarrollo, cuando irán haciendose observables ciertos aspectos indicativos de la presencia del síndrome.

Es común en estos casos la presencia de comportamientos hiperactivos, dificultad para mantener la atención, rechazo inicial del contacto visual e incluso físico y retraso en la aparición del lenguaje. Sin embargo, cada caso es único, por los que es indispensable la evaluación individual. Ésta nos ayudará en la elaboración de las estrategias a aplicar de cara a compensar los déficits y desarrollar las potencialidades de la persona.

¿A qué se debe?

Los cromosomas contienen nuestro material genético. Las personas tenemos 46 cromosomas (23 pares), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinarán el sexo de la persona, teniendo las mujeres dos X y los hombres un cromosoma X y uno Y. De este modo, la madre le aportará al hijo/a un cromosoma X, mientras que el padre podrá contribuir con un X o con un Y.

En el síndrome X-frágil, el cromosoma X se encuentra afectado por una mutación en uno de sus genes.

¿Qué medidas se pueden tomar?

Es muy importante la estimulación temprana del niño. En los diversos contextos en los que la persona se implique (colegio, familia, etc.) se trabajarán aquellas habilidades y comportamientos adaptativos de los que carece. Así mismo, nos ocuparemos de la disminución de aquellos que resultan problemáticos o desadaptativos. De igual manera, se fomentará, entre otros aspectos, el seguimiento de pautas de comportamiento adecuadas, la mejora de las habilidades comunicación y relación con los demás, el aumento de la capacidad de concentración y de la autonomía personal.

Los niños con este síndrome pueden acudir a centros de enseñanza ordinarios, donde se llevarán a cabo las adaptaciones curriculares oportunas en función de sus necesidades educativas especiales.

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